Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Wie entsteht ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Welche Verfahren zur Diagnostik des Alpha-1-Antitrypsinmangels (Testverfahren) existieren?

Sollten auch nahe Angehörige einer/eines Erkrankten hinsichtlich eines Alpha-1-Antitrypsinmangel untersucht werden („Familienscreening“)?

Wie funktioniert die Vererbung des Alpha-1-Antitrypsinmangels? Was bedeuten „heterozygote“ Formen?

Wer informiert mich bei einem positiven Testergebnis umfassend über die Erkrankung?

Wie sollte die medizinische Betreuung bei Alpha-1-Patienten organisiert sein?

Wie beeinflusst die Erkrankung AATM meine Lebenserwartung/Prognose?

Kann ich meinen Beruf weiter ausüben?

Darf ich als Alpha-1-Patient Sport treiben?

Wie sollte ich mich als Alpha1-Patient im täglichen Leben verhalten?

Ist Rauchen für Alpha-1-Patienten schädlich?

Wie kann der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel behandelt werden?

Was versteht man unter „Substitutionstherapie“?

Kann ich trotz einer laufenden Substitutionstherapie in den Urlaub/zur Reha fahren?

Sollte ich mich als Betroffener impfen lassen?

Wann ist eine Rehabilitation bei AATM sinnvoll?

Wie kann ich als Alpha1-Patient eine Rehabilitationsmaßnahme beantragen?

Unter welchen Umständen wird beim Alpha-1-Patienten eine Lungentransplantation notwendig?


 

Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine Erbkrankheit, die bewirkt, dass die Leberzellen das Enzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) fehlerhaft oder in zu geringer Menge bilden oder freisetzen. Die Aufgabe des AAT ist es u.a., eiweißabbauenden Substanzen (Proteasen) entgegenzuwirken. Wenn AAT fehlt, kann  es daher zu chronischen Gewebeschädigungen kommen, weil die Proteasen überwiegen.
Unbehandelt kann sich die Erkrankung je nach Ausprägung früher oder später an Lunge und Leber (Leberzirrhose) – in selteneren Fällen auch an der Haut (Pannikulitis) und weiteren Organen – manifestieren. So ist der AATM die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Bei Erwachsenen geht der AATM mit einem erhöhten Risiko einher, eine chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD) zu entwickeln, da das AAT der für den Schutz der Lunge wichtigste Stoff ist: Es verhindert, dass die „Neutrophile Elastase“, die überwiegend von weißen Blutkörperchen und einigen Zellen in der Lunge gebildet wird, die Wände der Lungenbläschen (Alveolen) angreift und zerstört. Im Rahmen des AATM kann es zur Zerstörung der Lungenbläschen kommen: es entsteht ein Lungenemphysem, das alle Bereiche der Lunge betreffen und zu gravierender Behinderung bis hin zu einem frühzeitigen Tod führen kann. Wenn diese Erkrankung vorliegt, können die Lungenbläschen den Gasaustausch und damit die Aufnahme von Sauerstoff aus der Luft nicht mehr bewältigen. Der Körper wird dann nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt, und der/die Patient/in nimmt dies durch das Gefühl der Atemnot wahr. Erste Beschwerden können sich beim Alpha-1-Lungenemphysem schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr entwickeln, zuerst Atemnot bei Belastung und später oft Husten und Auswurf. Bei Rauchern mit einem AATM können sich solche Anzeichen (im Vergleich zu Nichtrauchern) ca. 10 Jahre früher zeigen.
Diese Beschwerden können auch bei anderen Lungenerkrankungen (COPD oder Asthma) auftreten. Daher wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oft erst spät oder gar nicht erkannt.

Nach oben


 

Wie entsteht ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Da jede Erbinformation beim Menschen doppelt angelegt ist, gibt es Menschen mit zwei gleich gestörten Allelen (homozygoter Defekttyp) und solche mit zwei verschiedenen Allelen von denen mindestens eines gestört ist (heterozygoter Defekttyp). Daher kann es verschiedene Varianten und Ausprägungen ein und derselben Grunderkrankung geben. Das heißt, nicht jeder Patient mit einem AATM entwickelt z.B. eine Lungenerkrankung (Lungenemphysem): Man unterscheidet mehrere sogenannte Genotypen des AATM, z.B. PiMZ, PiSZ, PiSS oder PiZZ, wobei je nach Typ ausreichend, zu wenig oder fehlerhaftes AAT gebildet wird. Eine schwere Form des AATM ist der genetische Typ PiZZ, bei dem ein defektes AAT in der Leber produziert wird, welches in den Leberzellen verbleibt und diese schädigen kann. Als Konsequenz wird AAT nur zu einem geringen Teil in die Blutbahn abgegeben. Der Nachweis eines AATM vom Typ PiZZ bedeutet jedoch nicht, dass es zwangsläufig auch zu einer nennenswerten Leberschädigung kommen muss. Auf das Entstehen einer Lungenerkrankung (Lungenemphysem) als Folge des AAT-Mangels im Blut und demzufolge auch in der Lunge ist jedoch mit besonderer Sorgfalt zu achten.

Nach oben


 

Welche Verfahren zur Diagnostik des Alpha-1-Antitrypsinmangels (Testverfahren) existieren?

Der Hausarzt kann zunächst eine Blutuntersuchung veranlassen, wenn ein Verdacht auf das Vorliegen eines AATM besteht. Hier wird dann der AAT-Spiegel im Blut bestimmt. Bei erniedrigtem Wert erfolgen weitere Blutuntersuchungen: Mit Hilfe des AlphaKit® ist eine zuverlässige Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels in einem Speziallabor möglich. Bei dem AlphaKit® handelt es sich um ein System, das für die Auftragung und den Transport getrockneter Bluttropfen, z.B. aus der Fingerbeere, geeignet ist. Es besteht aus einem Filterpapier, das mit Blut durchtränkt wird und nach dem Trocknen mit der regulären Post an ein Speziallabor versandt wird. Dort erfolgen dann weitere Untersuchungen zum Nachweis des AATM.
Zur weiteren Abklärung einer Lungenerkrankung überweist der Hausarzt Patienten mit einem erniedrigten AAT-Spiegel meistens zu einem Lungenfacharzt (Pneumologe), der weitergehende und spezielle Untersuchungen durchführen kann.

Nach oben


 

Sollten auch nahe Angehörige einer/eines Erkrankten hinsichtlich eines Alpha-1-Antitrypsinmangel untersucht werden („Familienscreening“)?

Da der AATM eine Erberkrankung ist, sollten Blutsverwandte der gleichen Generation (Brüder, Schwestern) und Angehörige der nachfolgenden Generation (Kinder, Enkel) vom Arzt untersucht werden, damit frühzeitig das eventuelle Vorliegen eines AATM festgestellt werden kann. Es können dann vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, bevor Erkrankungen entstehen. Dies gilt insbesondere für den konsequenten Verzicht auf das Rauchen von Jugend an, aber auch für die Berufswahl und Freizeitgestaltung, wo atemwegsschädigende Stoffe unbedingt vermieden werden müssen.

Nach oben


 

Wie funktioniert die Vererbung des Alpha-1-Antitrypsinmangels? Was bedeuten „heterozygote“ Formen?

Bei einer schweren Form des AATM hat der Patient sowohl vom Vater als auch von der Mutter eine fehlerhafte Erbinformation erhalten. Die häufigste Defektform bezeichnet man mit dem Buchstaben Z, die Normalform mit dem Buchstaben M. Der häufigste schwergradige AATM wird mit dem Kürzel PiZZ bezeichnet (homozygoter Defekttyp), die normale Form heißt PiMM. Ist man Träger nur einer defekten Erbanlage, so bezeichnet man diesen Menschen in den häufigsten Fällen mit dem Kürzel PiMZ und nennt ihn heterozygot. Diese Personen haben kein wesentlich erhöhtes Erkrankungsrisiko für die durch den Mangel hervorgerufen Erkrankungen, denn deren Spiegel an AAT ist meist nur minimal erniedrigt. Sie können das kranke Z-Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben (s. Abb.).

Nach oben


 

Wer informiert mich bei einem positiven Testergebnis umfassend über die Erkrankung?

Erster Ansprechpartner ist immer der behandelnde Arzt (Hausarzt, Pneumologe oder Gastroenterologe). Daneben sollte man sich an ein Kompetenzzentrum wenden, um umfassende Informationen über die Erkrankung und Beratung zu erhalten.
Auch Selbsthilfegruppen leisten wertvolle Unterstützung bei der Bewältigung der Probleme, die sich aus der Diagnose „Alpha-1-Antitrypsinmangel“ ergeben. Betroffene bemühen sich hier, das Wissen um die Erkrankung zu verbreiten, sich gegenseitig zu unterstützen und insbesondere neu entdeckten „Alphas” zu helfen, mit der Erkrankung als lebenslangem Begleiter zurecht zu kommen. Sie unterstützen in Fragen der Sozialgesetzgebung wie Krankenversicherung, Rentenversicherung, Rehabilitation und Erwerbsfähigkeit, Versorgungsamt und vieles mehr bis hin zu Therapieverfahren außerhalb der Schulmedizin, Diät und Urlaubsplanung in fortgeschrittenen Stadien.

Nach oben


 

Wie sollte die medizinische Betreuung bei Alpha-1-Patienten organisiert sein?

Alpha-1-Patienten benötigen eine engmaschige medizinische Betreuung durch den Hausarzt in Zusammenarbeit mit einem Pneumologen oder/und Gastroenterologen, je nach der vorliegenden Organerkrankung (Lungenemphysem/Leberzirrhose). Da viele Ärzte keine Erfahrung mit dem AATM haben, sollte gegebenenfalls auch Kontakt zu einem Alpha-1-Center gehalten werden.
Der AATM ist eine vererbbare, noch viel zu selten diagnostizierte Erkrankung. Wie bei vielen anderen seltenen Erkrankungen ist die Datenlage aufgrund der weltweit kleinen Patientenzahlen eingeschränkt. Für alle schweren Mangelfälle gibt es sowohl ein deutsches als auch ein internationales Patientenregister. Register mit Informationen zum Verlauf der Erkrankung mit Daten unbehandelter und therapierter Patienten sind unerlässlich. Das deutsche Register Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leistet als zentrale Datenbank in diesem Zusammenhang wertvolle Arbeit: Es gewährleistet einen Überblick über die Zahl der Personen mit AATM in Deutschland, über die Versorgungssituation, über Verlaufsformen und über Langzeitverläufe. Menschen mit gesichertem AATM sollten sich registrieren lassen!
Die Teilnahme am Register erfolgt nach Einverständnis des Patienten durch Ausfüllen und Einsenden eines Fragebogens.

Nach oben


 

Wie beeinflusst die Erkrankung AATM meine Lebenserwartung/Prognose?

Wesentlich für eine günstige Prognose ist die rechtzeitige Diagnose und ggf. Therapie der Erkrankung, wenn es sich um eine schwere Form des AATM handelt. In jedem Fall begünstigt der Verzicht auf Rauchen eine längere Lebenserwartung.

Nach oben


 

Kann ich meinen Beruf weiter ausüben?

Patienten mit AATM sollten vor allem die Inhalation schädlicher Stoffe wie Stäube und Dämpfe sowie Ozon vermeiden, um die Lunge nicht noch zusätzlich zu schädigen. Daher sollte man unbedingt eine Maske tragen, wenn man am Arbeitsplatz Staubpartikeln oder Dämpfen ausgesetzt ist. Eine Versetzung an einen Platz mit günstigeren Arbeitsbedingungen ist zu überlegen! Bei der Berufswahl sollte berücksichtigt werden, dass Berufe mit einer Inhalationsbelastung (z.B. Schweißer) nicht für Patienten mit AATM geeignet sind.

Nach oben


 

Darf ich als Alpha-1-Patient Sport treiben?

Sport und Physiotherapie stellen wichtige Säulen der Gesamttherapie beim AATM dar. Da man vor allem bei physischer und psychischer Belastung Gefahr läuft, in Atemnot zu geraten, baut man mit der Zeit ein Schonverhalten als Schutzmechanismus auf: Alles, was vom Gefühl her zu einer Atemnot führen könnte, wird immer mehr eingeschränkt, insbesondere körperliche Aktivitäten. Dies führt zu einer reduzierten Leistung des Herz-Kreislauf-Systems, einer Minderung der koordinativen Fähigkeiten und einer fortschreitenden Rückbildung (Schwächung) der gesamten Muskulatur. Es kommt zu einer erhöhten Sturzgefahr, und der Bewegungsmangel begünstigt die Entwicklung einer Osteoporose. Die Belastbarkeit verschlechtert sich weiter. In der Folge ist die Lebensqualität extrem eingeschränkt. Ein angepasstes Bewegungsprogramm wirkt diesem körperlichen Abwärtstrend entgegen. Körperliches Training als lebensbegleitende Therapie bewirkt, dass die Muskeln gekräftigt werden, sich die Ausdauer verbessert, der Sauerstoffgehalt im Blut ansteigt, der Körper weniger Sauerstoff verbraucht, weniger Atemnot entsteht und das Immunsystem gestärkt wird. Ausdauer- und Krafttraining wird zur besseren Bewältigung der Anforderungen des täglichen Lebens eingesetzt. Ziel ist nicht nur eine Verbesserung der Muskelmasse und der „Kraft“, sondern auch der Koordination. Das heißt konkret eine Verbesserung der Beweglichkeit und der sicheren Bewegung in Alltagssituationen.
Bei fortgeschrittener Lungenbeteiligung durch den AATM kann Physiotherapie durch den Haus- oder Facharzt per Rezept verordnet werden. Das gleiche gilt für Rehabilitations-Sport. Beides erfolgt als Einzeltherapie oder in Lungensportgruppen. Diese für Atemwegserkrankte speziell aufgebauten Sportgruppen belasten bei der Verordnung das Budget des Arztes nicht und sind durch eine spezielle Ausbildung der Übungsleiter inkl. der geforderten Lizenzverlängerungskurse qualitätsgesichert.
Die meisten Patienten, die in leichten, aber auch in fortgeschrittenen Stadien eines Lungenemphysems regelmäßige ausgewogene körperliche Aktivitäten durchführen, zeigen nach wenigen Wochen eine deutlich bessere Krankheitsbewältigung und verfügen über eine nachweislich höhere Lebensqualität. Voraussetzung für eine dauerhafte Verbesserung des Befindens ist jedoch, dass das Erlernte auch außerhalb der Übungs-(Gruppen-) zeiten fester Bestandteil des Tagesablaufes wird!

Nach oben


 

Wie sollte ich mich als Alpha1-Patient im täglichen Leben verhalten?

Der Alpha-1-Patient bestimmt durch seine Lebensweise und sein Verhalten mit, wie sich die Erkrankung weiter entwickelt. Der erste und wichtigste Schritt ist, das Rauchen in jeglicher Form sofort und ohne Ausnahme aufzugeben. Tabakrauch beschleunigt und verschlimmert die Schädigung des Lungengewebes beträchtlich. In diesem Zusammenhang sollte auch das Einatmen von Umweltschadstoffen (Staubpartikel, Dämpfe, Passivrauchen, Ozon, Rauch aus offenen Kaminen) möglichst vermieden werden.
Weiterhin ist die Vermeidung von Infekten der Atemwege eine wichtige Aufgabe für Menschen mit AATM. Bei einer Infektion produziert der Körper vermehrt weiße Blutkörperchen, um die Krankheitserreger zu bekämpfen. Weiße Blutkörperchen setzen jedoch Neutrophile Elastase frei, die bei Menschen mit AAT-Mangel zur Verschlechterung der Lungenfunktion führt. Es ist daher wichtig, Infektionen zu verhindern. Falls es dennoch zu einer Infektion kommt, sollte diese rasch und erfolgreich behandelt werden: Schon bei geringsten Anzeichen einer Erkältung oder eines grippalen Infektes sollte ein Arzt aufgesucht werden. Der Kontakt mit erkälteten oder an Virusgrippe erkrankten Personen sollte unterbleiben. Darüber hinaus werden für Patienten mit AATM die jährliche Grippeschutzimpfung sowie die Impfung gegen Pneumokokken empfohlen. Konsequente Impfprophylaxe und Therapie können nachweislich die Infektionshäufigkeit bzw. die Frequenz der akuten Verschlechterungen des Gesundheitszustands (Exazerbationen) bei AATM vermindern.
Weiterhin kann durch körperliche Bewegung und geeignete Ernährung das Allgemeinbefinden beeinflusst werden.
Für Patienten mit einer Lungenkrankheit ist es wichtig, sich aktiv zu bewegen, und besonders wichtige Bereiche wie Rücken- und Brustmuskeln zu stärken. Ziele des körperlichen Bewegungstrainings sind eine Steigerung der Lebensqualität, eine bessere Bewältigung des Alltags und eine Verbesserung des eigenen Krankheitsmanagements. Atemtherapie und Lungensport verbessern nachweislich schon nach kurzer Zeit die Funktion der Lunge. Die meisten Patienten, die in leichten, aber auch in fortgeschrittenen Stadien eines Lungenemphysems regelmäßige ausgewogene körperliche Aktivitäten durchführen, zeigen nach wenigen Wochen eine deutlich bessere Krankheitsbewältigung und verfügen über eine nachweislich höhere Lebensqualität. Bei fortgeschrittener Lungenbeteiligung durch den AATM kann Physiotherapie durch den Haus- oder Facharzt per Rezept verordnet werden. Das gleiche gilt für Rehabilitations-Sport. Beides erfolgt als Einzeltherapie oder in Lungensportgruppen.
Richtige Essgewohnheiten sind auch für den Erhalt einer guten Lungenfunktion wichtig. Eine ausgewogene Ernährung kräftigt den Körper und versorgt ihn mit allen notwendigen Nährstoffen, die zum Funktionieren aller Organe, einschließlich der Lunge, benötigt werden. Ernährung beeinflusst darüber hinaus das Gewichtsverhalten. Übergewicht und Adipositas beeinträchtigen die Beweglichkeit, auch die des Zwerchfells, und verstärken somit die Luftnot. Das Atmen wird anstrengender. Durch Übergewicht und Adipositas werden das Herz-Kreislauf-System und die Lunge stärker beansprucht, weil mehr „Last“ mitgetragen werden muss. Es wird mehr Sauerstoff verbraucht. Zudem erhöht sich das Risiko für Stoffwechsel- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Eine Mangelernährung und ein ungewollt auftretender Gewichtsverlust können durch eine Abnahme und Schwächung der Atemmuskulatur die Lungenfunktion und die Sauerstoffaufnahme ebenfalls beeinträchtigen. Zudem werden durch eine unzureichende Energie- und Nährstoffzufuhr die Abwehrkräfte des Körpers geschwächt und die Infektanfälligkeit erhöht. Besonders Patienten mit Lungenerkrankungen erleiden dann häufig schwere Atemwegsinfektionen. Im Falle einer weiteren Erkrankung oder einer notwendigen Operation sind weniger Energiepolster als Kraftreserven vorhanden. Dazu kommt, dass Patienten mit Lungenerkrankungen einen erhöhten Bedarf an manchen Nährstoffen haben können, z. B. an Antioxidantien (Vitamine A, E, C). Auch ein Mangel an Vitamin D ist sehr häufig. Hier kann, nach Rücksprache mit dem Arzt, auch die zusätzliche Zufuhr von Vitaminen über spezielle Präparate notwendig sein. Bei deutlichem Über- oder Untergewicht sollten Alpha-1-Patienten auf jeden Fall mit dem behandelnden Arzt sprechen.

Nach oben


Ist Rauchen für Alpha-1-Patienten schädlich?

Rauchen ist für Menschen mit AATM besonders schädlich: Es führt zu vermehrter Freisetzung von Neutrophiler Elastase und somit zu einer beschleunigten Schädigung der Lunge. Darüber hinaus zerstört der Zigarettenrauch das wenige vorhandene AAT. Eine Raucherentwöhnungstherapie ist also lebensnotwendig! Zur Unterstützung gibt es verhaltenstherapeutische Entwöhnungsprogramme. Sprechen Sie Ihren Arzt darauf an oder wenden Sie sich an die Deutsche Atemwegsliga e.V. Auch einige Alpha-1-Center bieten bereits Kurse zur Raucherentwöhnung an (www.alpha-1-center.de).

Nach oben


Wie kann der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel behandelt werden?

Der schwere Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, der mit einer Lungenerkrankung (Lungenemphysem) einhergeht, muss lebenslang behandelt und überwacht werden. In den meisten Fällen erfolgt die Betreuung durch einen Facharzt für Lungenkrankheiten, den Pneumologen. Unter www.alpha-1-center.de finden Sie zum Beispiel ein nach Regionen geordnetes Verzeichnis von Ärzten, die sich intensiv mit der Betreuung und Behandlung von Alpha-1-Patienten beschäftigen und daher auch das Krankheitsbild sehr gut kennen.
Die bereits bestehende Lungenerkrankung, das Alpha-1-Lungenemphysem, wird nach den Behandlungsleitlinien für die chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD) behandelt. Es gibt präventive (Vorsorge), medikamentöse und nicht-medikamentöse Maßnahmen.


Prävention (Vorsorge):

  • Raucherentwöhnung. Die Inhaltsstoffe des Zigarettenrauches schädigen das für die Reinigung der Bronchien zuständige Atemwegsepithel (Flimmerhärchen) und machen Schutzeiweiße unwirksam. Sie senken vor allem die Wirksamkeit einer (Infusions) Therapie mit AAT. Auch Passivrauch ist schädlich! Hilfe zu diesem Thema finden Sie hier.
  • Schadstoffe am Arbeitsplatz vermeiden. (z.B. Schweißrauch)
  • Infekte vermeiden. Dazu gehören u.a. die jährliche Grippeimpfung und die Impfung gegen Pneumokokken (häufigster Erreger der Lungenentzündung). Beginnende Infekte sollten frühzeitig und konsequent behandelt werden, um eine Lungenentzündung zu verhindern. Hilfreich ist auch die Vermeidung von Kontakten zu anderen Erkälteten durch die Umgehung öffentlicher Verkehrsmittel oder Menschenansammlungen zu Infektzeiten.
  • ausgewogene Ernährung
  • genetische Beratung: Abschätzung des Erkrankungsrisikos, frühzeitiger Behandlungsbeginn und Zukunftsplanung.

Nicht-medikamentöse Maßnahmen:

  • Atemgymnastik und körperliche Bewegung (Lungensport)
  • Lungentransplantation bei weit fortgeschrittener Erkrankung
  • Sauerstofftherapie bei fortgeschrittener Erkrankung

Medikamente:

  • bronchienerweiternde Substanzen (Beta2-Mimetika oder Anticholinergika) als Sprays (Dosieraerosole) oder als Pulverinhalation bei Atemnot
  • Kortison zum Inhalieren als entzündungshemmender Wirkstoff (bei schwergradiger Erkrankung mit häufigen akuten Verschlechterungen = Exazerbationen)
  • Kortison in Tablettenform und/oder Antibiotika bei mittelschweren und schweren Exazerbationen, auch in Verbindung mit einem Krankenhausaufenthalt


Je nach Ausmaß der Erkrankung kann es sinnvoll und notwendig sein, dem Körper das fehlende AAT durch regelmäßige Infusionen zuzuführen. Man nennt diese Behandlungsform Substitutionstherapie. Mit den Infusionen wird die Konzentration des fehlenden Stoffes so weit angehoben, dass die Lungenbläschen vor weiterer Zerstörung geschützt werden. Die Entscheidung, welche Patienten für diese Behandlung geeignet sind, fällt der Arzt.

Nach oben


 

Was versteht man unter „Substitutionstherapie“?

Je nach Ausmaß der Erkrankung kann es sinnvoll und notwendig sein, dem Körper das fehlende AAT durch regelmäßige Infusionen zuzuführen. Man nennt diese Behandlungsform Substitutionstherapie. Über ein aufwendiges Herstellungsverfahren wird das AAT aus Blutplasma gesunder Menschen gewonnen. Mit den Infusionen wird die Konzentration des fehlenden Stoffes so weit angehoben, dass die Lungenbläschen vor weiterer Zerstörung geschützt werden. Die Entscheidung, welche Patienten für diese Behandlung geeignet sind, fällt der Arzt unter Berücksichtigung der aktuellen nationalen und internationalen Behandlungsleitlinien.

Die Wirksamkeit der Substitutionstherapie mit Prolastin® konnte in mehreren Studien nachgewiesen werden: Bei AATM-Patienten unter Substitution, die die Kriterien für diese Therapie erfüllen, wird das Fortschreiten des Emphysems und des Lungenfunktionsverlustes gebremst, es werden Infektionshäufigkeiten gesenkt, und die 5-Jahres-Sterblichkeit wird verringert.

Nach oben


 

Kann ich trotz einer laufenden Substitutionstherapie in den Urlaub/zur Reha fahren?

Sofern Patienten mit AATM unter einer Substitutionstherapie optimal eingestellt sind, ist die Unterbrechung der Infusionen für einen begrenzten Zeitraum während des Urlaubs durchaus zu erwägen und je nach den individuellen Voraussetzungen und Rücksprache mit dem Arzt auch durchführbar.

Wichtig: Auch die Infrastruktur der Urlaubsregion spielt vor allem im Ausland eine Rolle: ist eine ärztliche Versorgung (Ärzte- und Krankenhausverzeichnis, Notfallnummern) bei einem Notfall möglich? Gibt es Ärzte/Kliniken, die mit dem Krankheitsbild vertraut sind?

Schwerer erkrankte, instabile Patienten sollten mit dem behandelnden Arzt abklären, ob medizinische Bedenken gegen eine Urlaubsreise bestehen, wenn am Urlaubsort/in der Rehabilitationsklinik die Möglichkeiten für eine wöchentliche Infusionstherapie gegeben sind. Bei der Planung eines Urlaubs oder einer Rehabilitationsmaßnahme können Alpha-1-Center und Selbsthilfegruppen kompetent Auskunft geben.

Nach oben


Sollte ich mich als Betroffener impfen lassen?

Die Vermeidung von Infekten der Atemwege ist eine wichtige Aufgabe für Menschen mit AATM. Bei einer Infektion produziert der Körper vermehrt weiße Blutkörperchen, um die Krankheitserreger zu bekämpfen. Weiße Blutkörperchen setzen jedoch Neutrophile Elastase frei, die bei Menschen mit AAT-Mangel zur Verschlechterung der Lungenfunktion führt. Es ist daher wichtig, Infektionen zu verhindern. Falls es dennoch zu einer Infektion kommt, sollte diese rasch und erfolgreich behandelt werden. Vor diesem Hintergrund werden für Patienten mit AATM die jährliche Grippeschutzimpfung sowie die Impfung gegen Pneumokokken empfohlen. Konsequente Impfprophylaxe und Therapie können nachweislich die Infektionshäufigkeit bzw. die Frequenz der akuten Verschlechterungen des Gesundheitszustands bei AATM vermindern. Auch ist eine Impfung gegen Hepatitis A und B zu erwägen, um die Leber zu schützen. Selbstverständlich sollten auch alle anderen von der STIKO empfohlenen Impfungen regelmäßig durchgeführt werden.

Nach oben


 

Wann ist eine Rehabilitation bei AATM sinnvoll?

Unter Rehabilitation werden alle erforderlichen Maßnahmen verstanden, um chronisch (dauerhaft) Kranken ein möglichst normales Leben zu ermöglichen (Rehabilitation = Wiederbefähigen). Daneben soll die Behandlung beim Haus- / Facharzt oder im Akutkrankenhaus ergänzt werden. Die ambulante (bei einer ambulanten Behandlung kann der Patient die Nacht zu Hause verbringen) oder stationäre (in der Reha-Klinik) pulmonale Rehabilitation wird von allen wichtigen Behandlungsleitlinien für COPD-Patienten mit Alpha-1-Erkrankung / COPD-Patienten ab mittlerem Schweregrad empfohlen.
Eine Rehabilitation kann bei Patienten mit AATM sinnvoll sein,

  • wenn anhaltende Krankheitszeichen trotz ambulanter medizinischer Behandlung bestehen
  • nach einer Behandlung im Akutkrankenhaus wegen der Atemwegserkrankung (Anschlussheilbehandlung=AHB)
  • bei Einschränkung oder Bedrohung der Erwerbsfähigkeit
  • bei drohender Pflege- und Hilfsbedürftigkeit
  • bei seelischen Krankheitsfolgen (Depressionen, Ängste, sozialer Rückzug)
  • bei der Notwendigkeit von reha-typischen Behandlungsverfahren, wenn diese ambulant nicht ausreichend erfolgen können, z.B. medizinische Trainingstherapie, Raucherentwöhnung.


Die stationären Rehabilitationsmaßnahmen sollten dauerhaft durch weitere ambulante Maßnahmen ergänzt werden, z. B. durch den ambulanten Lungensport, um die Erfolge der Rehabilitation langfristig aufrecht zu erhalten.

Nach oben


 

Wie kann ich als Alpha1-Patient eine Rehabilitationsmaßnahme beantragen?

Wer in der Sozialversicherung versichert ist, hat ein Recht auf die notwendigen Maßnahmen zum Schutz, zur Erhaltung, zur Besserung und zur Wiederherstellung der Gesundheit und Leistungsfähigkeit sowie zur wirtschaftlichen Sicherung bei Krankheit und Minderung der Erwerbsfähigkeit (§ 4 SGB I). Mit Inkrafttreten der Gesundheitsreform 2007 ist die Rehabilitation zu einer Pflichtleistung der Krankenkassen geworden (§ 20 Abs. 2 SGB V)! Weitere Infos zum Thema Rehabilitation finden Sie hier. Anträge für eine Rehabilitationsbehandlung müssen bei der zuständigen Versorgungseinrichtung (Renten- oder Krankenversicherung) gestellt werden.

Nach oben


 

Unter welchen Umständen wird beim Alpha-1-Patienten eine Lungentransplantation notwendig?

Eine Lungentransplantation ist grundsätzlich in Erwägung zu ziehen, wenn bei einem Patienten eine Lungenerkrankung im Endstadium vorliegt, alle konservativen Therapiemöglichkeiten ausgeschöpft sind und der Zustand des Patienten eine möglichst vollständige Erholung nach erfolgter Transplantation erwarten lässt. Die häufigsten Erkrankungen, bei denen eine Lungentransplantation durchgeführt wird, sind u.a. das Lungenemphysem einschließlich der COPD und dem AATM-Emphysem. Im Einzelfall muss auch immer der individuelle Krankheitsverlauf von einem erfahrenen Arzt mit in Betracht gezogen werden. Aus diesem Grund ist es zweckmäßig, potentielle Lungentransplantationskandidaten rechtzeitig in einem Transplantationszentrum vorzustellen, um den optimalen Zeitpunkt für die Listung zur Lungentransplantation von einem erfahrenen Team feststellen zu lassen. Dabei muss die Wartezeit auf der Transplantationsliste mit berücksichtigt werden. Aufgrund der Organknappheit beträgt die mittlere Wartezeit auf eine Lunge derzeit ca. 20 Monate. Andererseits kann im Einzelfall ein Organangebot für einen gelisteten Patienten jederzeit eingehen, sodass der Patient bereits mit dem Tag der Listung objektiv die erforderlichen Transplantationskriterien erfüllen und auch selbst auf den Eingriff eingestellt sein muss.

Nach oben